Descrizione
Questo volume nasce dalla collaborazione tra logopedia riabilitativa, genetica pediatrica e pratica ambulatoriale e va a colmare un vuoto nel panorama editoriale scientifico italiano circa l’aspetto dell’insufficienza del linguaggio nelle sindromi genetiche conosciute, nelle sordità non sindromiche, anche prelinguali, e nei disturbi primari e secondari del linguaggio. Il testo sottolinea l’importanza della precocità e correttezza della diagnosi e delinea lo sviluppo della genetica da Darwin fino alle sofisticate conoscenze laboratoristiche acquisite dalla genetica contemporanea.
Ciò che ha spinto gli Autori a soffermarsi su questo argomento è la consapevolezza, conseguita nella pratica professionale, di quanto si possa fare oggi in termini riabilitativi logopedici per i soggetti affetti da un disturbo della comunicazione di tipo sindromico e non. Costoro in seguito alla diagnosi e all’intervento precoce possono raggiungere traguardi soddisfacenti sul piano della parola, della comunicazione e della qualità della vita. È il caso, ad esempio, della sindrome dell’X fragile, di Klinefelter e di Kabuki, dei disturbi della fluenza e dell’apprendimento, come balbuzie e dislessia, delle quali si parla più estesamente in questo libro.
Il lavoro, dunque, è destinato in primo luogo ai pediatri, ai logopedisti e a tutti gli operatori sanitari che si occupano della gestione di pazienti con disturbi della comunicazione.
Indice:
1. I disturbi del linguaggio
2. Introduzione alla genetica umana
3. Le malattie genetiche
4. La diagnosi di malattia genetica
5. Le sordità non sindromiche
6. Genetica dei disturbi del linguaggio fonologici primitivi
7. La sindrome dell’ X fragile, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Kabuki
8. I test diagnostici
Tavola sinottica delle sindromi
Bibliografia
Nota sugli Autori:
Marisa Plaja. Esercita l’attività di logopedista dal 1986. Ha svolto la professione di docente nelle scuole secondarie di secondo grado e ha partecipato, in qualità di esperto, a numerosi progetti riguardanti tematiche specifiche della logopedia, della comunicazione, della lettura e della scrittura.
Antonio Gurnari. Medico Pediatra, con perfezionamento in Neurologia dell’età evolutiva. Esercita l’attività di pediatra di famiglia dal 1987. Dal 2006 è vicepresidente nazionale della Federazione Italiana Medici Pediatri.
